|
HCM Studie, bij Siberen aan U.C.
Davis - 2009
U.C. Davis bestudeert momenteel Siberische HCM, op zoek naar
de genen die de ziekte bij ons ras veroorzaken. Omdat er
verschillende soorten Siberische HCM zijn, is het belangrijk
om veel stalen uit HCM positieve katten en hun familieleden
te verstrekken. Dit project is volledig gesponsord en
momenteel volop in uitvoering.
Deze studie vereist DNA uit speekselstaafjes. Standaard
wattenstaafjes kunnen worden gebruikt voor de
stalenlevering. Stalen moeten worden vergezeld van een
formulier voor het indienen van stalen, stamboominformatie
en alle beschikbare echocardiogram resultaten. Een eenvoudig
formulier voor het indienen van de stalen is hieronder
beschikbaar. Formulieren in Microsoft XL formaat kunnen
worden aangevraagd bij
siberianresearch@comcast.net
1. Vul het online
formulier in of vul de gegevens in, met behulp van het
onderstaande formulier.
2. Bezorg alleen de staal van één kat per keer. Indien er
stalen worden verzameld van meer dan een kat, onderneemt u
de stappen 1-6 voor elke kat apart, vooraleer u stalen
indient van de volgende.
3. Gebruik 2 wattenstaafjes met dubbele uiteinden. Plaats
het puntje van het wattenstaafje tussen de wang en het
tandvlees, wrijf dan 8-10 keer krachtig rond.
Gebruik beide
uiteinden van het wattenstaafje.
4.
Zwaai het staafje gedurende 20 seconden rond in de lucht om
het luchtdroog te maken. Vocht kan schade veroorzaken aan het
DNA.
5. Plaats de wattenstaafjes in een papieren envelop.
Schrijf de naam van de kat op de verzegelde envelop. Wikkel
de staafjes niet in plastic of doe ze niet in
plastic zakken.
6. Plaats alle stalen, formulieren en de informatie over
gezondheid en stamboom in een envelop en verzend deze naar:
R. A.
Grahn / Siberian HCM Studies
Department of Population Health and Reproduction, School of Veterinary Medicine University of California Davis, CA 95616, USA
Gelieve een kopie van de stamboom en de echocardiogrammen
bij te sluiten, indien beschikbaar. Voeg de volgende
informatie toe aan uw staal.
SIBERIAN HCM STUDIE
:
Contact Informatie
Naam
Adres
E-mail adres
Informatie betreffende de kat
Geregistreerde naam van de kat
Geregistreerd ras
Naam van de vader
Naam van de moeder
Geboortedatum
Eventuele HCM Diagnose
DISCUSSIE:
Stamboomanalyse van Siberische HCM (hypertrofische
cardiomyopathie) toont aan dat de ziekte het ras via vijf
verschillende punten binnendrong. Studie van
echocardiogrammen en vooruitgang van de ziekte laten zien
dat er een minimum van drie verschillende types van HCM
bestaan in het Siberische ras. Omdat inteelt blijft
voorkomen, vormt HCM een steeds grotere bedreiging voor de
stabiliteit van het ras.
In 2008 heeft Siberian Research een voorstel ingediend voor
het gebruik van familiegenetica om te zoeken naar de genen
die HCM veroorzaken bij Siberen. Het voorstel werd
voorgelegd aan Robert Grahn en Dr. Kittleson op UC Davis en
later door de Winn Feline Foundation uitgebouwd. Volledige
financiering van het huidige DNA-onderzoek is gefinancierd
door de Winn Feline Foundation, UC Davis CCAH en door
Siberian Research Fondsenwerving.
Een overzicht van het voorstel kan worden bekeken via
onderstaande link.
SNP analyse bij Siberische katten met HCM. Robert
A. Grahn; Universiteit van California, Davis
http://www.winnfelinehealth.org/Miller_scientific_2008.pdf
STALENVERZOEK:
Er zijn van elke lijn van Siberische HCM een groot aantal
DNA stalen nodig. Fokkers en eigenaren van gezelschapsdieren
worden sterk aangemoedigd om DNA te bezorgen voor deze
studie. Er is ook DNA nodig van katten die GEEN HCM hebben.
Deze katten zullen een controle groep voor analyse vormen.
Fokkers die katten hebben met gezonde echocardiogrammen,
worden sterk aangemoedigd om DNA stalen ter beschikking te
stellen. Voor deze studie zijn enkel wanguitstrijkjes nodig.
DNA uitstrijkjes moeten vergezeld zijn van een UC Davis
aanmeldingsformulier. Resultaten van echocardiogrammen of
overlijdensverslagen moeten worden bijgesloten, waar
mogelijk. Vraag alstublieft een DVD kopie van
echocardiogrammen indien beschikbaar, aangezien deze door
Dr. Kittleson zal worden herzien.
Dit type analyse vereist DNA van naaste verwanten, zelfs
als ze gezond zijn. Geef ook het DNA van alle
beschikbare rechtstreekse verwanten. Het succes van deze
studie hangt af van de samenwerking van zowel fokkers als
eigenaren van gezelschapsdieren.
Siberen met HCM
• Vader en Moeder
• Grootouders
• Volle broers en zussen - van elk nest
• Halfbroers en -zussen - van elk nest
• Rechtstreekse afstammelingen
VORIGE DNA STALEN:
DNA staafjes die naar UC Davis verzonden werden, zitten nog
steeds in het bestand en blijven voor deze studie
beschikbaar. Wanneer reeds bloed of staafjes naar Dr.
Kathryn Meurs op WSU toegezonden werden, dienen voor deze
studie nieuwe stalen bezorgd te worden.
VORIGE STUDIE AAN WASHINGTON STATE:
De DNA analyse van vorig jaar, door Dr. Kathryn Meurs, zocht
naar vijf genen waar gemeenschappelijke HCM mutaties
voorkwamen. De gebruikte methode toonde geen enkele van de
standaard mutaties bij Siberen aan. De WSU studie bevestigde
dat de Maine Coon DNA test niet werkt voor Siberische HCM.
Haar lab vereist eerder bloedstalen in plaats van
speekselstaafjes, en ze was niet in staat om genoeg stalen
te verkrijgen van fokkers.
VERTROUWELIJKHEID:
Alle stalen en ingediende informatie, vallen onder strikte
regelgeving inzake genetische vertrouwelijkheid. Geen enkele
informatie over DNA, stamboom of ziekte zal worden
vrijgegeven zonder de voorafgaande schriftelijke toestemming
van de persoon die het staal leverde.
Siberian Research heeft aangeboden om te helpen bij het
coördineren en verzamelen van stalen. Als u wenst te weten
wanneer uw DNA staal bij UC Davis aangekomen is, stuurt U me
uw naam en het aantal stalen dat u geleverd heeft. Ik kan
die informatie gebruiken om te achterhalen of uw staal is
aangekomen op UC Davis. Vanwege de vertrouwelijkheidregels,
is het mij niet toegestaan verdere informatie te
verstrekken.
Helaas, werden met behulp van deze monsters geen verdere
oorzakelijke mutaties voor HCM geïdentificeerd in de
gescreende genen.
Winn Feline Foundation Voor
de gezondheid en het welzijn van alle katten.
Moleculaire Evaluatie van het Feline Alpha
Tropomyosine Gen bij de Noorse Boskat, Sphynx, Sibeer, Ragdoll en Maine Coon
katten met Familiaire Hypertrofische Cardiomyopathie
Grant 08-014
Moleculaire Evaluatie van het Feline
Myosin Binding Proteïne C Gen bij de Siberische Katten met Familiaire Hypertrofische
Cardiomyopathie
Grant 08-015
Onderzoekster: Kathryn Meurs, DVM, PhD, DACVIM
Washington State University
Feline hypertrofische cardiomyopathie
(HCM) is de meest voorkomende oorzaak van hart- en vaatziekten bij katten. Katten met HCM
kunnen een normale levensduur halen, maar helaas, lopen er veel het risico op ernstige
gevolgen van de ziekte, zoals congestief hartfalen, arteriële trombose of zelfs plotse dood. Er is geen
remedie voor de ziekte, en de huidige behandelingen zijn alleen in staat om de klinische
symptomen te controleren in plaats van het primaire proces van de ziekte te behandelen.
HCM staat al langer bekend als familiair
bij vele kattenrassen. Echter, specifieke causatieve genen werden enkel bij twee rassen
geïdentificeerd: de Maine Coon en de Ragdoll. Terwijl de mutaties bij beide rassen in het myosine
bindende proteïne C gen (MYBPC) te situeren zijn, betreft het aparte mutaties. Bij mensen
met familiale HCM, werden meer dan 450 oorzakelijke mutaties in 20 verschillende
genen geïdentificeerd. Deze mate van genetische heterogeniteit kan men ook gaan verwachten
bij de gedomesticeerde kat.
Dr Meurs heeft stambomen en genetische
monsters verzameld van katten met familiale HCM, met inbegrip van Noorse Boskat, Sphynx en
Siberische katten, alsook van een klein aantal getroffen Maine Coon en Ragdoll katten die
geen gekende rasmutaties hebben. De monsters werden gescreend op causatieve mutaties in
acht van de vaakst gemelde genen, die erom bekend staan mutaties te bevatten die
familiaire HCM bij de mens veroorzaken (cardiale troponine I, troponine T, MYBPC-,
hartessentiële myosine lichte keten, hartregulerende myosine lichte keten, alfa tropomyosine,
actine en beta myosine zware keten). Met behulp van op PCR gebaseerde sequentieanalyse
werden de codering en verbindingsregio's van de genen vergeleken met
nucleotide veranderingen bij HCM zieke katten, de gepubliceerde DNA sequenties en een controlegroep van katten
(die zonder HCM).
Helaas, werden met behulp van deze
monsters geen verdere oorzakelijke mutaties voor HCM geïdentificeerd in de gescreende genen. De
twee bekende MYBPC mutaties werden evenmin gevonden bij de Noorse Boskatten, Sphynx
of Siberische katten met HCM. De katten geëvalueerd in deze studie kunnen aan
familiale HCM lijden die wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de andere genen waarvan
bekend is dat ze HCM veroorzaken bij de mens, of ze kunnen een mutatie veroorzaakt
hebben in een gen dat nog niet geassocieerd is met HCM. Er zal een beoordeling van bijkomende
cardiale genen nodig zijn om meer genetische oorzaken van HCM bij katten te
identificeren.
Referentie:
Meurs KM, Norgard MM, Kuan M et al.:
Analyse van 8 sarcomerische kandidaat-genen voor feline hypertrofische cardiomyopathie
mutaties bij katten met hypertrofische cardiomyopathie,
J Vet Intern Med
23:840-3, 2009.
Opgesteld door: Susan Little, DVM, DABVP
(Feline) © 2009
Vertaald door: Geert Coppieters,
www.nevartis.eu © 2010

Copyright 2012 © Siberische Kat Info. All Rights Reserved. Disclaimer
|
|
|
|